外送检测项目院内谈判公告
一、说明：
为满足临床诊治需求，经检测项目外送论证小组论证，我院拟于近期对下列检测项目进行院内谈判，请具备资质的检测机构递交资料，并于2022年12月5日上午12:00前报送医务部审核（1号楼10楼1002号），联系人：林老师，电话：0592-2662091。
二、项目名称：

序号	项目名称	收费编码	收费标准（元）	临床意义
1	线粒体环检测	27070000302	2800	检测线粒体全环37个基因（总长度16569bp），一次性扩增，mtDNA突变导致SNV,Indel,CNV分析
2	临床全基因组检测-单人	27070000304	5200	全基因组测序技术对受检者基因组中全部DNA进行检测，可获取受检者几乎全部的遗传信息，可检测包括染色体异常（包括结构遗传），染色体微缺失微重复，基因突变等原因导致的遗传疾病。
3	新生儿遗传病基因筛查	27070000301	1400	可辅助新生儿疾病的快速诊断，缩短确诊所需时间，给患者提供及早治疗的机会，还可避免单一生化筛查的漏检，降低筛查假阳性、假阴性，并行筛查多种疾病。
4	MLPA检测-脊肌萎缩症（SMA）	27070000301	1400	通过对SMA基因检测，为SMA临床诊断，治疗提供参考。
5	MLPA检测-杜氏肌营养不良（DMD）	27070000301	1400	过对DMD基因检测，为SMA临床诊断，治疗提供参考。
6	单人全外及CNVseq检测套餐	27070000304	5200	可同时检测染色体微缺失微重复等染色体异常和外显子区域的基因异常，为临床遗传性疾病病因诊断提供更全面的检测。
7	三代CAH基因确诊	27070000302	2800	一次性检测各种典型和非典型CAH
8	十五种遗传病基因突变携带者筛查	27070000301	1400	相比于传统的携带者筛查只针对特定人群进行单个遗传病逐一筛查方式，多种单基因遗传病的联合筛查可针对普通育龄人群一次性准确筛查多种疾病，能高效低成本的最大程度检出风险夫妇，对其进行风险评估和婚育指导，避免患儿的出生。
9	精阅男性不育基因检测	27070000302	2800	检测195个常见的男性不育基因，及AZF全区。明确遗传病因，指导药物选着，评估取精预后，提示子代遗传风险，指导试管方案的选择。
10	胚胎发育阻滞相关基因检测（血液+组织）	27070000303	4200	明确胚胎发育阻滞及卵子发育异常的遗传原因；指导后续促排方案；提示子代遗传风险，指导试管方案选择
14	子宫内膜容受性三合一检测（EndomeTrio） （包括感染性子宫内膜炎检测（ALICE）+子宫内菌群检测（EMMA）+子宫内膜容受性分析（ERA））	27070000303	8400	1.准确找出患者的种植窗2.分析子宫内膜菌群组成，并根据检测结果调整并进行个体化胚胎移植
15	人类红细胞ABO血型基因分型	27070000702	390	ABO血型基因分型技术在输血医学中可结合血清学诊断结果应用于临床，ABO基因分型结果可作为遗传标记物应用于干细胞移植后嵌合体检测及亚型的家系研究。
16	人类红细胞RhD基因分型	27070000702	390	RhD抗原表型除了正常的D阳性和阴性表型外，还存在多种D变异表型。中国人群中部分D以RhD-CE(2-9)-D2等位基因为主。同时也存在DⅥ（抗原强度高且现医院常用的RhD（lgM）血型定型试剂无法检出DⅥ型）。DEL型抗原表达不仅强度减弱，且质量也发生变化。D15型和D25型也经常在亚洲人群中被检出。为了避免在血清学上RhD变异体被误定型为Rh阴性，采用DNA分型技术来鉴定这些D变异体变得越来越重要。
17	血型基因分型（ABO+RhD)	27070000703	680	用于人类红细胞基因组DNA中ABO和RhD等位基因检测。
18	稀有血型基因确诊	270200003	600	用于人类红细胞基因组DNA中不能用血型基因分型试剂盒检测的血型基因，或超出血型基因试剂盒检测范围的基因突变点位。如弱D表型可能涉及的RHAG基因突变；RHCE基因突变等。
19	稀有血型基因确诊（超过两项）	27070000301	1400	用于人类红细胞基因组DNA中不能用血型基因分型试剂盒检测的血型基因，或超出血型基因试剂盒检测范围的基因突变点位。如类孟买血型确诊涉及ABO、FUT1、FUT2三个基因，等复杂的稀有血型系统测序鉴定。
20	流产组织染色体异常检测（MLPA法）	270700003	600	胚胎停育是一种严重影响妇女身心健康的疾病，发病率逐年上升，对胚胎停育夫妇及流产绒毛进行染色体检查，为寻找胚胎停育原因，对有胚胎停育史的夫妇进行再孕前遗传咨询，指导优生优育提供可靠的实验室证据。
21	STR技术（NDA片段短串联重复序列分型技术）	270700003	绒毛样本1400元/例	能精确鉴别早期胚胎停育的原因：葡萄胎、普通水肿型流产、染色体非整倍体异常如三体妊娠、双雌单雄三倍体等，为临床处置提供可靠的依据，为患者下一胎妊娠提供指导信息。 1) 区分非葡萄胎妊娠引起的水肿流产。早期葡萄胎形态上与非葡萄胎存在重叠，容易导致漏诊或误诊。影响临床处理，也影响下一胎妊娠计划。STR技术能精准鉴别。 2) 对葡萄胎进行精确分型：区分完全性葡萄胎和部分性葡萄胎，还能进一步细分单精纯合型还是双精杂合型。后者具有进一步发展成侵袭性葡萄胎和绒癌的风险。STR技术能对葡萄胎的精确诊断与分型。 3) 区分非整体染色体异常引起胚胎停育。鉴别出三体或单体病等孤立的染色体异常引起的流产。STR技术基本上能阐明流产的原因。
			蜕膜样本1400元/例
22	乳腺癌复发风险评估基因检测	27070000304	5200	可有效辨别局部复发风险及高危人群，有效辨别远端转移低风险及高风险人群。
23	遗传61基因	27070000304	5200	一次性检测包括女性乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌，儿童淋巴瘤等数十项遗传性肿瘤相关基因的多种变异类型，对外周血中的61个肿瘤遗传基因的全部外显子及经典剪切区内的单核苷酸变异（SNV）、短片段插入/缺失变异（INDEL）进行检测，以期达到高危患者早防早治效果。
24	肿瘤特定基因的家系验证	270700003	600	1 提示患者家属可能存在的罹患某种遗传性肿瘤的患病风险 2.协助制定针对性的预防或筛查方案。
25	肾脏光镜	270300001     270500001       270800006	穿刺组织活检检查与诊断70   特殊染色及酶组织化学染色诊断120   显微摄影术160	肾脏疾病的病理诊断
26	肾脏荧光	270500003	免疫荧光染色诊断420	肾脏疾病的病理诊断
27	肾脏电镜	270600001	普通透射电镜检查与诊断300	肾脏疾病的病理诊断
28	免疫荧光	270500003	免疫荧光染色诊断60	肾脏疾病的病理诊断
29	25羟维生素D测定{(25-OH-D)、（25-OH-D2）、（25-OH-D3）}	250309001	120	维生素D、K与骨密度等骨代谢指标的相关性，可以在临床上有效预防及诊疗儿童生长痛，佝偻病，骨造型不良及骨密度降低等骨代谢异常疾病。
30	血清维生素K1测定	250309004	30	维生素D、K与骨密度等骨代谢指标的相关性，可以在临床上有效预防及诊疗儿童生长痛，佝偻7病，骨造型不良及骨密度降低等骨代谢异常疾病。
31	血清维生素K2测定	250309004	30	维生素D、K与骨密度等骨代谢指标的相关性，可以在临床上有效预防及诊疗儿童生长痛，佝偻病，骨造型不良及骨密度降低等骨代谢异常疾病。
32	FISH验证	270700001	1000	对核型分析、CMA检测结果的再验证；对微缺失微重复综合征的验证；对异常结果进行家系追踪，了解来源，评估再孕风险
33	全外显子组测序（先证者1人）	27070000303	4200	可一次性检测2万多种基因的外显子，找到致病突变，辅助临床对遗传病进行分子水平的诊断，辅助临床制定治疗方案。
34	全外显子组测序（家系3人）	27070000302	8400	可一次性检测2万多种基因的外显子，找到致病突变，辅助临床对遗传病进行分子水平的诊断，辅助临床制定治疗方案。
35	单人全外+CNV（先证者1人）	27070000304	5200	同时检测染色体微缺失微重复等染色体异常和外显子区域的基因异常。
36	全外显子组测序（先证者1人）	27070000303	4200	适用于那些高度疑似患有某种遗传病的患者（或者怀疑携带有突变的家属） 检测人类细胞核基因组2万多个基因的全部外显子，为遗传病诊断治疗提供有效的基因信息。
37	全外显子组测序（家系3人）	27070000302	8400	本检测覆盖了人类的2万多个核基因，同时覆盖了线粒体DNA全部的16569个碱基，涉及线粒体基因组所有的37个基因。与之相关的遗传病达到6000多种，适用于那些高度疑似患有某种遗传病的患者（或者怀疑携带有突变的家属）。
38	RETT综合征MECP2基因检测（Sanger+MLPA）	27070000301	1400	RETT综合征辅助检查
39	Rett综合征MECP2基因MLPA检测	27070000301	1400	RETT综合征辅助检查
40	脆性X综合征FMR1基因片段分析(CE)	27070000301	1400	脆性X综合征FMR1基因检测
41	Prader Willi综合征/天使综合(PWS/AS)拷贝数及甲基化检测	270700003	600	Prader-Willi综合征(PWS)与天使综合征(AS)是两种不同的遗传病，但都是由于15q11-13区域的缺陷而引起。 通过甲基化特异性多重连接依赖探针扩增法（MS-MLPA）可以到检测15q11.2-q13区域片段缺失(即拷贝数CNV)或甲基化异常。
42	遗传性共济失调相关基因检测	27070000302	2800	辅助诊断遗传性共济失调
43	遗传性脑白质营养不良相关基因检测	27070000302	2800	辅助诊断遗传性脑白质营养不良
44	内分泌系统遗传病基因测序	27070000302	2800	辅助诊断内分泌系统遗传病
45	21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测	27070000301	1400	辅助诊断21-羟化酶缺陷症
46	21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因检测	27070000302	2800	辅助诊断21-羟化酶缺陷症
47	先天性肾上腺皮质增生症(CAH)相关基因检测(测序+MLPA)	27070000303	4200	辅助诊断先天性肾上腺皮质增生症
48	原发性肾上腺功能不全相关基因检测(测序+MLPA)	27070000302	2800	辅助诊断原发性肾上腺功能不全
49	醛固酮异常相关基因测序	27070000302	2800	辅助诊断醛固酮异常
20	性腺发育相关基因MLPA检测(DMRT1, CYP17A1, SRD5A2, HSD17B3)	27070000301	1400	辅助诊断性腺发育相关疾病
51	性别反转相关基因MLPA检测(NROB1,SRY,WNT4,NR5A1,SOX9)	27070000301	1400	辅助诊断性别反转相关疾病
52	SRY基因测序+片段分析	27070000301	1400	辅助检查SRY基因问题
53	性别发育异常相关基因检测	27070000302	2800	辅助诊断性别发育异常相关疾病
54	SRY基因片段分析(CE)	270700003	600	辅助诊断SRY基因问题
55	女性卵巢早衰FMR1基因片段分析	270700003	600	女性卵巢早衰FMR1基因检测
56	肾脏相关遗传病多基因测序	27070000302	2800	遗传性肾病辅助诊断
57	多囊肾相关基因检测	27070000302	2800	多囊肾辅助诊断
58	多囊肾PKD1基因检测（补充检	27070000301	1400	多囊肾辅助诊断
59	(外来)特定点突变测序(单项)	270700003	600	特定位点测序
60	特定单基因遗传病相关基因检测	27070000303	4200	特定单基因遗传病检测
61	特定基因大片段缺失/重复突变MLPA检测	27070000301	1400	特定基因大片段缺失/重复突变检测
62	病原微生物宏基因组DNA检测	27070000302	2800	通过检测样本中DNA，生物信息学去人源序列分析，判定样本中真菌、原核微生物及DNA病毒的感染状况
63	RNA病原微生物宏基因组检测	27070000302	2800	高通量测序的方法可以全面的获得病原微生物的遗传信息，能准确鉴定致病菌的类型、明确感染源、为临床合理选择抗生素提供依据
64	全套病原微生物宏基因组检测	27070000303	4200	高通量测序的方法可以全面的获得病原微生物的遗传信息，能准确鉴定致病菌的类型、明确感染源、为临床合理选择抗生素提供依据
65	孕前单基因携带者筛查	27070000302	2800	孕前单基因隐性遗传疾病携带者筛查面向有生育需求的夫妇，针对假肥大及营养不良、脊肌萎缩症等等在内，涉及造血、免疫、神经-肌肉、骨骼、泌尿生殖、内分泌、代谢、五官、心血管等组织系统的千余种单基因隐性遗传病的相关基因外显子区进行高通量测序，可用于指导有针对性的产前诊断，减少单基因隐性遗传疾病患儿的出生，降低单基因隐性遗传疾病的发 病风险
66	Beckwith-Wiedemann综合征/Russell-Silver综合(BWS/RSS)拷贝数及甲基化检测	27070000301	1400	通过甲基化特异性多重连接依赖探针扩增法（MS-MLPA）可以到检测11p15.5区域片段缺失(即拷贝数CNV)或甲基化异常，辅助诊断:Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)

 
 
 
三、报名材料如下：
递交必备文件清单

序 号	资料名称
1	封面：应注明供应商（生产商）企业名称、所投项目名称，并注明联系人及联系方式（附件1）
2	提供检测机构的相关资质材料（含医疗机构执业许可证、经营许可证、谈判代表法人授权书及身份证复印件等）
3	项目检测信息（采用的检测仪器生产厂家、品牌、产地、主要性能、检测能力）并提供彩页资料或技术参数白皮书
4	项目报价（详见附件2）
5	承诺检测报告回馈时间及服务承诺

备注：1-5项均为必备资料，按项目内容顺序排列，并注明页码，胶装成册。若无法提供该项目文件，请在该项所对应的页面上填写情况说明。
如提供的全部资料中，有资料属于非中文描述，应提供具有翻译资质的机构翻译的中文译本。前述翻译机构应为中国翻译协会成员单位，翻译的中文译本应由翻译人员签名并加盖翻译机构公章，同时提供翻译人员翻译资格证书。中文译本、翻译机构的成员单位证书及翻译人员的资格证书可为复印件。
我院将组织人员对投递产品资料进行严格审核，若有弄虚作假或其他问题将按照相关法律法规严肃处理。以上资料一式两份每页必须加盖公章。
 
厦门市妇幼保健院                                                  
2022年11月23日
 
 
附件1：
 
厦门市妇幼保健院
 
 
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材
料
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日    期：
附件2：
 
 
报价一览表
                 

序号	项目名称	收费标准	报价	时效性
1				采样送检后，   日内回馈检测结果。
备注说明：