“遗传性疾病相关基因检测试剂盒及配套设备”等5个项目市场调研（第二轮）2022.12.20

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2022/12/20

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“遗传性疾病相关基因检测试剂盒及配套设备”等5个项目市场调研（第二轮）

“遗传性疾病相关基因检测试剂盒及配套设备”等5个项目市场调研（第二轮）

成都华创启德医学检验有限公司为成都华西精准医学产业技术研究院有限公司的全资子公司。现对下列物资征集相关资料，请有相关产品及信息且具有合法合格资质的供应商与我司联系。

项目1：遗传性疾病相关基因检测试剂盒及配套设备

序号	项目	方法
1	代谢性肝病相关基因检测全基因组基因检测（30x） Trios全基因组基因检测（30x）全基因组CNV分析呼吸系统相关基因检测止血和血栓相关基因检测性发育相关基因检测糖尿病相关基因检测高低血钾相关基因检测甲状腺相关基因检测垂体&肾上腺&胰腺相关基因检测角膜营养不良（TGFBI）基因检测年龄相关性黄斑变性风险评估糖尿病性视网膜病变风险评估视网膜母细胞瘤基因检测纤毛病基因检测肾小球疾病基因检测肾小管疾病和代谢疾病基因检测肾结石基因检测消化系统基因检测慢性腹泻基因检测面肩肱肌营养不良症基因检测肾移植排斥反应无创监测基因检测	NGS
2	强直性肌营养不良1型齿状红核-苍白球-路易体萎缩症（DPRLA） Friedreich共济失调痴呆C9orf72基因分析帕金森动态突变分析 PABPN1基因动态突变分析 N050:脆性X综合征动态突变分析 NOTCH2NLC基因动态突变分析（NIID） DM001:X染色体失活检测	PCR+片段分析
3	腓骨肌萎缩病CMT1A型（PMP22） Prader Willi/Angelman综合征（PWS/AS）神经纤维瘤（NF1/NF2 结节硬化症（TSC1/TSC2） Rett综合征（MECP2） BWS/SRS DiGeorge综合征（22q11）经典型苯丙酮尿症（PAH）鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTC）佩梅病（PLP1）钙离子敏感受体/家族性低钙尿高钙血症1型（CASR）范可尼贫血（FANCA）四氢生物蝶呤缺乏症（GCH1） Bartter综合征（CLCNKB）/Gitelman综合征（SLC12A3） Pendred综合征（SLC26A4）高IgE综合征HIES（DOCK8/STAT3）神经纤维瘤病2型（NF2）甲型血友病（F8） Treacher Collins综合征1型（TCOF1） Deafness-infertility综合征视网膜母细胞瘤（RB1）微小缺失综合征1（Various）微小缺失综合征2（Various）脑海绵状血管瘤（KRIT1/CCM2/PDCD10）多囊肾病（PKD1/PKD2）家族性高胆固醇血症（LDLR）先天性无虹膜症（PAX6）延胡索酸酶缺乏症（FH）肾囊肿和糖尿病综合征（HNF1B）遗传性大疱性表皮松解（COL7A1/KRT5） X连锁鱼鳞病（STS） Albright遗传性骨营养不良、假性甲状旁腺功能减退症（GNAS）囊性纤维化（CFTR）暂时性新生儿糖尿病（TNDM）性腺发育障碍（DMRT1、CYP17A1、SRD5A2、HSD17B3）神经代谢紊乱（MLC1、MLYCD、D2HGDH、L2HGDH）癫痫、热性惊厥（SCN1A） Alport综合征（COL4A5）耳聋GJB-WFS1-POU3F4 生长激素不敏感GHR/JAK2/IGF1/STAT5B基因 22q11.2/猫眼综合征/二型糖尿病相关的CNV检测黑斑息肉综合征STK11基因CNV检测非典型溶血性尿毒症CFH区域检测肌张力障碍--GCH1，TH，SGCE， PRRT2 基因检测	MLPA

项目2：JC病毒检测试剂盒及配套设备

项目3：神经自免相关检测试剂盒及配套设备

序号	项目
1	自身免疫性脑炎33项（NMDAR1a，NMDAR2a，NMDAR2b,，AMPA1，AMPA2，LGI1，CASPR2，GABABR，GlyR1a，GABAARα1，GABAARr2，GABAARβ3，mGluR5，D2R，Neurexin3，DPPX，igLON5，KCNA4，GAD65，AK5，ARHGAP26，KLHL-11，PDE10A、gababrap 、glur3 、mglur2 、mglur1、mglur8、NCDN，GABABR2，Septin5,MOG，GFAP）
2	中枢脱髓鞘7项（AQP4，MOG，GFAP，MBP，AQP1，Flotillin1/2，PLP1）
3	小脑抗体谱19项（Hu，Yo，Ri，Ma2，CV2，Amphiphysin，Ma1，Tr，Zic4，SOX1，PKcr，GAD65，Homer3，ITPR1，ATP1A3，ARHGAP26，septin5 ，NCDN，PDE10A）
4	郎飞氏结6项（NF155,NF186，CNTN1，CASPR1，MAG，Gliomedin）
5	周围神经病MAG抗体检测
6	神经丝轻链蛋白NFL、α突触核蛋⽩（α-SYN）
7	自身免疫性肌炎36项（Jo-1,PL-7,PL-12,EJ,OJ,KS,YARS,ZoA,ZoB,HMGCR,SAE-1,SAE-2,SRP54,Mi-2,TIF1γ,MDA5,NXP2,PMScl75,PMScl100,POLR3A,Ku,Ro52,Scl70,NOR90,Fibrillarin,Th/To,CENPA,PDGFR-β,Ro60,La,RNPA,RNPC,RNP68/70,P0,M2,DFS70）