“遗传性疾病相关基因检测试剂盒及配套设备”等5个项目市场调研（第二轮）
“遗传性疾病相关基因检测试剂盒及配套设备”等5个项目市场调研（第二轮）
成都华创启德医学检验有限公司为成都华西精准医学产业技术研究院有限公司的全资子公司。现对下列物资征集相关资料，请有相关产品及信息且具有合法合格资质的供应商与我司联系。
项目1：遗传性疾病相关基因检测试剂盒及配套设备
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序号 |
项目 |
方法 |
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1 |
代谢性肝病相关基因检测 全基因组基因检测（30x） Trios全基因组基因检测（30x） 全基因组CNV分析 呼吸系统相关基因检测 止血和血栓相关基因检测 性发育相关基因检测 糖尿病相关基因检测 高低血钾相关基因检测 甲状腺相关基因检测 垂体&肾上腺&胰腺相关基因检测 角膜营养不良（TGFBI）基因检测 年龄相关性黄斑变性风险评估 糖尿病性视网膜病变风险评估 视网膜母细胞瘤基因检测 纤毛病基因检测 肾小球疾病基因检测 肾小管疾病和代谢疾病基因检测 肾结石基因检测 消化系统基因检测 慢性腹泻基因检测 面肩肱肌营养不良症基因检测 肾移植排斥反应无创监测基因检测 |
NGS |
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2 |
强直性肌营养不良1型 齿状红核-苍白球-路易体萎缩症（DPRLA） Friedreich共济失调 痴呆C9orf72基因分析 帕金森动态突变分析 PABPN1基因动态突变分析 N050:脆性X综合征动态突变分析 NOTCH2NLC基因动态突变分析（NIID） DM001:X染色体失活检测 |
PCR+片段分析 |
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3 |
腓骨肌萎缩病CMT1A型（PMP22） Prader Willi/Angelman综合征（PWS/AS） 神经纤维瘤（NF1/NF2 结节硬化症（TSC1/TSC2） Rett综合征（MECP2） BWS/SRS DiGeorge综合征（22q11） 经典型苯丙酮尿症（PAH） 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTC） 佩梅病（PLP1） 钙离子敏感受体/家族性低钙尿高钙血症1型（CASR） 范可尼贫血（FANCA） 四氢生物蝶呤缺乏症（GCH1） Bartter综合征（CLCNKB）/Gitelman综合征（SLC12A3） Pendred综合征（SLC26A4） 高IgE综合征HIES（DOCK8/STAT3） 神经纤维瘤病2型（NF2） 甲型血友病（F8） Treacher Collins综合征1型（TCOF1） Deafness-infertility综合征 视网膜母细胞瘤（RB1） 微小缺失综合征1（Various） 微小缺失综合征2（Various） 脑海绵状血管瘤（KRIT1/CCM2/PDCD10） 多囊肾病（PKD1/PKD2） 家族性高胆固醇血症（LDLR） 先天性无虹膜症（PAX6） 延胡索酸酶缺乏症（FH） 肾囊肿和糖尿病综合征 （HNF1B） 遗传性大疱性表皮松解（COL7A1/KRT5） X连锁鱼鳞病（STS） Albright遗传性骨营养不良 、假性甲状旁腺功能减退症 （GNAS） 囊性纤维化（CFTR） 暂时性新生儿糖尿病（TNDM） 性腺发育障碍（DMRT1、CYP17A1、SRD5A2、HSD17B3） 神经代谢紊乱（MLC1、MLYCD、D2HGDH、L2HGDH） 癫痫、热性惊厥（SCN1A） Alport综合征（COL4A5） 耳聋GJB-WFS1-POU3F4 生长激素不敏感GHR/JAK2/IGF1/STAT5B基因 22q11.2/猫眼综合征/二型糖尿病相关的CNV检测 黑斑息肉综合征STK11基因CNV检测 非典型溶血性尿毒症CFH区域检测 肌张力障碍--GCH1，TH，SGCE， PRRT2 基因检测 |
MLPA |
项目2：JC病毒检测试剂盒及配套设备
项目3：神经自免相关检测试剂盒及配套设备
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序号 |
项目 |
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1 |
自身免疫性脑炎33项（NMDAR1a，NMDAR2a，NMDAR2b,，AMPA1，AMPA2，LGI1，CASPR2，GABABR，GlyR1a，GABAARα1，GABAARr2，GABAARβ3，mGluR5，D2R，Neurexin3，DPPX，igLON5，KCNA4，GAD65，AK5，ARHGAP26，KLHL-11，PDE10A、gababrap 、glur3 、mglur2 、mglur1、mglur8、NCDN，GABABR2，Septin5,MOG，GFAP） |
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2 |
中枢脱髓鞘7项（AQP4，MOG，GFAP，MBP，AQP1，Flotillin1/2，PLP1） |
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3 |
小脑抗体谱19项（Hu，Yo，Ri，Ma2，CV2，Amphiphysin，Ma1，Tr，Zic4，SOX1，PKcr，GAD65，Homer3，ITPR1，ATP1A3，ARHGAP26，septin5 ，NCDN，PDE10A） |
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4 |
郎飞氏结6项（NF155,NF186，CNTN1，CASPR1，MAG，Gliomedin） |
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5 |
周围神经病MAG抗体检测 |
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6 |
神经丝轻链蛋白NFL、α突触核蛋⽩（α-SYN） |
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7 |
自身免疫性肌炎36项 |
项目4：胸苷激酶 1（TK1）检测试剂盒及配套设备
项目5：基于肺泡灌洗液及肺活检组织的肺癌DNA甲基化检测试剂盒及配套设备
联系地址：中国（四川）自由贸易试验区成都市天府新区正兴街道湖畔路北段715号数智谷7号楼
联系人：廖老师
电话：028-80203159
截止日期：2022.12.27下午16:30
厂商报名资料（加盖公司鲜章）
1．生产商资质
2．代理商资质
3．厂家给代理授权
4．厂家或代理商法人给业务人员授权，双方签字（法人及业务人员身份证复印件）
5．项目的产品彩页、注册证、说明书、设备清单等资料
6．拟报名同型号产品的医院等机构用户名单
7．华西医院官网或华西精准官网本项目挂网页面截图打印件（请放第一页）
8．请按项目准备一套完整的报名资料（封面须写明报名的具体项目、联系人、联系方式）。
请一个项目准备一套完整的报名资料：
1. PDF格式电子版在报名截止日期前发送至邮箱：hcqdyxsys@163.com。
2. 纸质报名资料装订成册（册子请编上页码）后，在报名截止日期前送至中国（四川）自由贸易试验区成都市天府新区正兴街道湖畔路北段715号数智谷7号楼 联系人：廖老师 电话：028-80203159
3. 电子版和纸质版文件均需提供。
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