厦门市妇幼保健院外送检测项目院内谈判结果公示

项目	检测公司
线粒体环检测	福州福瑞医学检验实验室有限公司
临床全基因组检测-单人	项目取消
新生儿遗传病基因筛查	项目取消
MLPA检测-脊肌萎缩症（SMA）	项目取消
MLPA检测-杜氏肌营养不良（DMD）	项目取消
三代CAH基因确诊	福建贝瑞检验所有限公司
十五种遗传病基因突变携带者筛查	苏州天昊医学检验实验室有限公司
精阅男性不育基因检测	启东领星医学检验实验室有限公司
胚胎发育阻滞相关基因检测（血液+组织）	启东领星医学检验实验室有限公司
子宫内膜容受性三合一检测（EndomeTrio） （包括感染性子宫内膜炎检测（ALICE）+子宫内菌群检测（EMMA）+子宫内膜容受性分析（ERA））	杭州奕真医学检验所有限公司
人类红细胞ABO血型基因分型	南昌业力医学检验实验室有限公司
人类红细胞RhD基因分型	南昌业力医学检验实验室有限公司
血型基因分型（ABO+RhD)	南昌业力医学检验实验室有限公司
稀有血型基因确诊	南昌业力医学检验实验室有限公司
稀有血型基因确诊（超过两项）	南昌业力医学检验实验室有限公司
流产组织染色体异常检测（MLPA法）	厦门泰普医学检验实验室有限公司
STR技术（NDA片段短串联重复序列分型技术）（绒毛+蜕膜）
乳腺癌复发风险评估基因检测	福建华银医学检验实验室有限公司
遗传61基因	福建华银医学检验实验室有限公司
肿瘤特定基因的家系验证	广州华大基因医学检验所有限公司
肾脏光镜	厦门金域医学检验实验室有限公司
肾脏荧光	厦门金域医学检验实验室有限公司
肾脏电镜	厦门金域医学检验实验室有限公司
免疫荧光	厦门金域医学检验实验室有限公司
25羟维生素D测定{(25-OH-D)、（25-OH-D2）、（25-OH-D3）}	杭州和合医学检验实验室有限公司
血清维生素K1测定	杭州和合医学检验实验室有限公司
血清维生素K2测定	杭州和合医学检验实验室有限公司
FISH验证	北京贝康医学检验所有限公司
单人全外+CNV（先证者1人） （儿童）	厦门基源医疗科技有限公司
单人全外+CNV（先证者1人） （产前诊断）	广州华大基因医学检验所有限公司
全外显子组测序（先证者1人）	厦门基源医疗科技有限公司
全外显子组测序（家系3人）	厦门基源医疗科技有限公司
RETT综合征MECP2基因检测（Sanger+MLPA）	福建华银医学检验实验室有限公司
Rett综合征MECP2基因MLPA检测	项目取消
脆性X综合征FMR1基因片段分析(CE)	杭州博圣医学检验实验室有限公司
Prader Willi综合征/天使综合(PWS/AS)拷贝数及甲基化检测	厦门金域医学检验实验室有限公司
遗传性共济失调相关基因检测	福建华银医学检验实验室有限公司
遗传性脑白质营养不良相关基因检测	福建华银医学检验实验室有限公司
内分泌系统遗传病基因测序	福建华银医学检验实验室有限公司
21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测	福州福瑞医学检验实验室有限公司
21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因检测	项目取消
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)相关基因检测(测序+MLPA)	项目取消
原发性肾上腺功能不全相关基因检测(测序+MLPA)	项目取消
醛固酮异常相关基因测序	福建华银医学检验实验室有限公司
性腺发育相关基因MLPA检测(DMRT1, CYP17A1, SRD5A2, HSD17B3)	福州福瑞医学检验实验室有限公司
性别反转相关基因MLPA检测(NROB1,SRY,WNT4,NR5A1,SOX9)	福州福瑞医学检验实验室有限公司
SRY基因测序+片段分析	项目取消
性别发育异常相关基因检测	福建华银医学检验实验室有限公司
SRY基因片段分析(CE)	项目取消
女性卵巢早衰FMR1基因片段分析	项目取消
肾脏相关遗传病多基因测序	福建华银医学检验实验室有限公司
多囊肾相关基因检测	福建华银医学检验实验室有限公司
多囊肾PKD1基因检测（补充检测）	福建华银医学检验实验室有限公司
(外来)特定点突变测序(单项)	福州福瑞医学检验实验室有限公司
特定单基因遗传病相关基因检测	福州福瑞医学检验实验室有限公司
特定基因大片段缺失/重复突变MLPA检测	福州福瑞医学检验实验室有限公司
病原微生物宏基因组DNA检测	厦门金域医学检验实验室有限公司
RNA病原微生物宏基因组检测	厦门金域医学检验实验室有限公司
全套病原微生物宏基因组检测	厦门金域医学检验实验室有限公司
孕前单基因携带者筛查	项目取消
Beckwith-Wiedemann综合征/Russell-Silver综合(BWS/RSS)拷贝数及甲基化检测	福州福瑞医学检验实验室有限公司

 
厦门市妇幼保健院
2023年3月6日