无锡市妇幼保健院
遗传代谢性疾病检测项目采购公告
无锡市妇幼保健院就遗传代谢性疾病检测项目进行竞争性磋商采购。现欢迎符合相关条件的供应商参加投标。
一、  采购项目名称及编号：
遗传代谢性疾病检测项目
FYCGZX-2023-066
二、采购项目简要说明：
1.项目概述：
根据卫生部《中国出生缺陷防治报告（2012版）》，我国出生缺陷发生率约为5.6%，其中遗传因素占所有出生缺陷的25%，环境因素占10%，遗传与环境因素共同作用约占65%。新生儿遗传代谢病诊断结合早期治疗控制可防止残疾的发生，可提高患儿生活质量，早期诊断的及时性显得尤为重要。目前我国有条件的地区和医院已开展对新生儿进行常规的遗传代谢病酶学、串联质谱和听力障碍等疾病筛查，收到了良好的社会效应。遗传代谢病的临床诊断，由于其临床表型高度异质化通常需结合多种分析手段（如气相色谱-质谱（GCMS）检测和遗传代谢病基因检测，特异性生化检测包括尿有机酸、血氨基酸、尿蝶呤谱）等进行分析，以获得全面准确、快速经济的检测诊断结果，以满足临床遗传学诊断的需要。
2.采购内容：新生儿遗传代谢性疾病标本外送检测服务。

序号	检测项目	检测内容		检测方法	样本类型		检测周期(工作日)
一	生化检测
1	GCMS尿有机酸检测		90余种遗传代谢病相关指标	气相色谱质谱联用技术		尿片	5
二	基因检测
1	遗传代谢病基因检测--专家版		PAU. PTS. MUT. SI.C22A5 等306个基因	NGS		外周血	20
2	葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症		G6PD基因	Sanger测序		干血片	20
3	先天性肾上腺皮质		21-羟化酶缺乏症(CYP21A2)	Sanger测序+ MLPA		外周血	15
4	地中海贫血		3个基因 (HBA1, HBA2, HBB) 36个位点	DNA质谱基因分析		外周血、 干血片	10

3.项目预算：9.9万元（按实结算）
4.服务期：1年。
5.本项目采购内容明细、具体项目要求及服务承诺详见采购文件。
三、投标人资格要求：
1．投标人参加本次采购活动应当具备《中华人民共和国政府采购法》第二十二条的规定；
2.未被“信用中国”网站（www.creditchina.gov.cn）中国政府采购网（www.ccgp.gov.cn）列入失信执行人、重大税收违法案件当事人名单、政府采购严重违法失信行为记录名单；
3.根据本项目的特殊性，还须具备以下特定要求：
（1）具备有效的医疗机构执业许可证；
（2）具备临床基因扩增检验实验室验收合格资质；
（3）本项目不接受联合体投标。
四、投标报名时间及联系方式：
1.报名时间：2023年12月8日至2023年12月14日
（工作日08:00-11:00，14:00-16:00）
2.报名方式：本项目采用线上报名方式。
3.联系人：张老师  电话：0510-81910719
五、报名要求
1.本项目线上报名时需提供如下材料的扫描件，发送至邮箱：3288149201@qq.com
（1）营业执照副本；
（2）法人授权委托书、法人及授权代表身份证；
（3）本项目所需投标人资格要求证明文件。
2.通过报名审核的投标单位，将通过电子邮件方式获取采购文件。
六、投标文件接收时间及地点： 
1.时间：2023年12月19日08:00-08:30（以送达时间为准，过时恕不接受）
2.投标文件接收方式：在规定时间内现场递交。
3.接收地址：无锡市槐树巷48号无锡市妇幼保健院行政楼8楼招标洽谈室
七、报名不符合条件及弄虚作假的投标人将无法报名、获取采购文件及中标。