采购内容：提供本院为期三年的SMA（脊髓性肌萎缩症）基因检测技术服务。

主要功能或目标：对崇州地区育龄期人群及儿童群体进行SMA致病基因检测获得SMA致病基因在基层的携带率、基因型别以及SMA的发病率；对婚检、备孕、孕早期发现的夫妻同时携带致病变异者孕育的胎儿进行产前诊断，获得胎儿的携带率及发病率，避免SMA患儿出生，早期识别诊断儿童中的SMA患儿，并进行特异治疗避免致残致死；计算该项目在基层开展的社会经济效益；构建服务于基层的SMA出生缺陷防控体系，并进行示范推广；形成可供卫健管理部门制定SMA出生缺陷防控政策的依据。

需满足的要求：针对医院实际现状及服务要求，根据业务要求配备相关人员、器具实施的采购需求。