重庆市妇幼保健院
（重庆医科大学附属妇女儿童医院）
外检服务项目需求公告
 
根据医院工作需要，我院目前对以下外检服务项目有需求，现将有关事项公告如下。
一、项目内容
项目编号：

名称	数量	备注
常见单基因遗传病携带者筛查项目

二、项目要求
1. 服务供应商应具有良好的商业信誉和财务状况，能够独立承担民事责任能力。
2. 供应商报名时须提供包括但不限于以下资质证明文件原件或复印件（复印件必须加盖单位公章），并保证以下资料的合法性、真实性和有效性。
（1）报名资料封面：推荐项目的名称、厂商、地址、联系人姓名、联系人电话（手机+座机）、邮箱地址。
（2）行业内应用该项目的标志性用户单位名称、联系人姓名和电话号码。
（3）供应商《营业执照》、《医疗机构执业许可证》、企业法定代表人身份证明和授权委托书（需明确授权范围）等，代理商还应提供产品代理授权书。
（4）实验室开展相关检测技术和项目的医学检验资质证明，以及从事相应检验工作人员的学历和技术资质证明（实验室负责人至少应具备临床检验中级及以上专业技术职称）。
（5）项目彩页资料。
（6）实验室代表性成果和特色（如果有），包括但不限于课题、论著、论文、专利、科技奖励等。
3. 技术要求：
（1）具备第三方医学检验所资质，拥有高通量测序仪、PCR扩增实验室等必需实验条件，具备对高通量测序数据进行生物信息分析及遗传解读的能力；建立成熟的实验室质量控制体系，并提供完善的室内质控方案，近三年内参与过耳聋基因、地贫基因检测室间质评并满分通过；
（2）检测范围的遗传疾病为临床普遍认可、中国人群相对高发且临床意义明确（发病率>1/10000 或携带率大于 1%）、存在致病变异热点基因及热点变异、严重致死致残、基因型与表型关联明确、PGT-M 或产前诊断技术成熟，检测项目至少应包含甲型血友病（HA）、脆性 X 综合征（FXS）、由于 21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症（CAH)、脊髓性肌萎缩症（SMA）、进行性假肥大性肌营养不良 （DMD）、遗传性耳聋、地中海贫血、肝豆状核变性（WD）、甲基丙二酸血症（MMA）、苯丙酮尿症（PKU）等遗传疾病；
（3）检测方法应支持SNV、small indel、CNV、倒位等变异类型检测；
（4）检测方法应可以检测目标基因（FMR1基因除外）全部蛋白质编码区、外显子两侧可变剪切区域以及内含子热点区域内的致病变异；
（5）脊髓性肌萎缩症SMA可检测SMN1基因7、8号外显子缺失，并能够准确报告SMN2基因拷贝数（范围0~5）；
（6）进行性假肥大性肌营养不良 DMD 基因可实现单个外显子缺失/重复检测；
（7）α地贫可检测--SEA、-α3.7、-α4.2等三种中国人群常见缺失性变异以及WS、CS、QS等已报道过的致病性SNV，并能对三联体及香港型进行提示，β地贫应能够检测HBB基因杂合缺失；
（8）甲型血友病HA除常规检测内容外还应包含F8基因22号内含子倒位检测且一并用NGS技术完成；
（9）脆性X综合征FXS应能够对FMR1基因CGG重复实现检测；
（10）先天性肾上腺皮质增生CAH应能排除CYP21A1P假基因干扰，并能够检测CYP21A2基因缺失、及基因融合；
（11）检测方法：多重PCR建库+高通量测序技术（NGS）；
（12）能对检测范围内所有基因（FMR1基因除外）外显子区域缺失、重复进行报道。
★备注★：
1. 各厂家需在报名阶段确定固定合作伙伴（也可直接与厂家合作，但需确保服务质量），自签订合作协议之日起，原则上3年内不允许更换协议合作伙伴，否则直接纳入我院黑名单，不得参与后续合作。
2. 医院不接受低价捆绑销售耗材的销售模式。严禁串标、围标等恶意行为，若发现此类情况，取消投标资格，若已中标、成交，视为无效，相关供应商两年内禁止参与我院投标。医院不接受公司联合体投标。
三、报名截止时间、地点
1. 截止时间：2023年2月24日下午17:00（北京时间），逾期或未按公告要求报名的恕不接受。
2. 地点：渝北区龙山路120号重庆市妇幼保健院医务科210，邓老师收。
四、报名材料提交方式
1、提交时间：2月13-24日（工作日）日上午8:30—11:30、下午14:30—17:00。
2、提交材料：按要求准备好资料及封面（格式见附件），且装订好。
五、比选议价（调研）时间、地点
将根据医院安排，通过邮件或电话形式再通知，请注意查收邮件、电话。
六、联系方式
联系人：邓老师
联系电话：023-60354412
 
重庆市妇幼保健院
（重庆医科大学附属妇女儿童医院）
医务科    
2023年2月13日
 
 附件：报名封面