根据我院医疗工作需要，拟对生殖与遗传罕见病基因综合检测诊断服务项目面向社会进行调研并公开询价，现将具体事宜公示如下：
一、资质和要求
（一）具有独立承担民事责任的能力；
（二）具有良好的商业信誉和健全的财务会计制度；
（三）具有履行合同所必需的设备和专业技术能力；
（四）有依法缴纳税收和社会保障资金的良好记录；
（五）参加政府采购活动前三年内，在经营活动中没有重大违法记录。
（六）响应供应商的实验室必须是取得医疗机构执业许可证的专业检验中心。
二、项目内容及技术要求
（一）生殖与遗传罕见病基因综合检测诊断服务外送样本项目一览表（见附件1）
（二）检测项目技术参数
1.罕见病基因综合检测项目（项目1-30）
（1）捕获区域需覆盖外显子区外两侧区域范围不低于10bp。可综合检测外显子区域SNV、InDel、CNV（外显子水平及100kb 以上的大片段CNV），包含致病明确的内含子区域探针。
（2）分析系统可对亨廷顿舞蹈症相关基因进行动态突变分析，对外显子级别的CNV进行分析、检出后可进行Q-PCR验证。
2.优生优育（孕前）携带者筛查基因综合检测项目（项目31）
（1）可提供根据临床需求提供不同综合检测方案，包含但不限于以下疾病：血友病A、脆性X综合征、肾上腺皮质增生症、22q11.2微缺失微重复综合征、假性肥大性肌营养不良、脊髓型肌肉萎缩症、遗传性耳聋、庞贝氏病、地中海贫血（包含23种常见的α和β地贫点突变和缺失）等。
（2）采用高通量测序技术NGS结合特殊补充技术，能够覆盖多种形式突变，包括点突变、片段重复缺失、倒位、基因融合等多种结构特殊疾病。
（3）阳性位点能够通过Sanger测序、MLPA或qPCR进行变异验证，确保结果的准确性，可提供免费位点验证方案。
（4）Q20占比＞90%；Q30占比＞85%；平均测序深度＞150X；1X覆盖度不低于99%；20X覆盖度不低于90%。
（三）技术服务要求
包含上述样本外送项目的技术参数、标本接收、保管及运送、样本检测、报告及周期要求、服务质量等方面。
（四）其它要求
响应供应商的报价须包含标本采集、运输、保管、检测、结果回报等过程中使用的耗材、设施和设备的一切费用。
三、报名时间、递交报价文件及咨询会时间
1.报名时间：2024年5月24日-30日上午8：00-12:00时,下午2：30-17：30时。
2.报名方式：将营业执照、医疗机构许可证、税务登记证、银行开户许可证以及生殖与遗传罕见病基因综合检测诊断服务项目咨询响应函通过邮箱（jxgzfby@163.com）递交。联系电话：0797-5569623，周一至周五（8：00-12:00  14:30-17:30）。
3.咨询方案文件按附件2制作并胶装成三册（一正二副），并装袋密封，封口应加盖响应单位印章，不接受未经胶装的资料。
4.咨询会时间：2024年5月31日15:00。
5.咨询会报名地点：赣州市妇幼保健院（赣康路院区）赣州市南康路25号行政保健楼8楼2号会议室。
附件1：生殖与遗传罕见病基因综合检测诊断服务外送样本项目一览表
附件2：生殖与遗传基因检测诊断服务项目咨询文件