成都市妇女儿童中心医院（成都市妇幼保健院、成都市妇产科医院、成都市儿童医院）成都市妇女儿童中心医院全外显子组（WES）检测服务项目(二次)政府采购合同公告

中标

检测文库构建定量全外显子组测序 DNA样本功能验证实验室蛋白功能斑马鱼实验平台 Mini-gene平台 RNA-seq平台癫痫用药指导信息全外显子测序线上遗传病基因数据全自动分析系统测序数据质控科研服务科研发表服务医院/科室品牌建设服务增值服务方案

金额

120万元

项目地址

四川省

发布时间

2022/10/11

公告摘要

项目编号-

预算金额120万元

招标公司成都市妇女儿童中心医院

招标联系人-

中标公司苏州赛福医学检验有限公司120万元

中标联系人-0512-67229025

公告正文

【信息发布主体：成都市妇女儿童中心医院（成都市妇幼保健院、成都市妇产科医院、成都市儿童医院）】【发布时间：2022-10-11 11:24:27】【字号大中小】【打印】

一、合同编号：N5101012022000056

二、合同名称：成都市妇女儿童中心医院全外显子组（WES）检测服务项目(二次)

三、项目编号：N5101012022000056

四、项目名称：成都市妇女儿童中心医院全外显子组（WES）检测服务项目(二次)

五、合同主体

采购人(甲方)：成都市妇女儿童中心医院（成都市妇幼保健院、成都市妇产科医院、成都市儿童医院）

地址：成都市青羊区日月大道1617号

联系方式：028-61866704

供应商(乙方)：苏州赛福医学检验有限公司

地址：苏州工业园区星湖街218号5幢生物纳米园A4-309、310、311室

联系方式：0512-67229025

六、合同主要信息

主要标的：

序号	名称	数量(单位)	单价(元)	总价(元)	规格型号/服务要求
1	全外显子组（WES）检测	1(项)	￥1,200,000.00	￥1,200,000.00	1.对人类基因组中约2万个有蛋白编码基因的外显子编码区序列进行测序； ▲2.需上门接收样本，具备专业冷链物流渠道；接收样本开始2个工作日内反馈所接收样本质检情况（通过电话及邮件方式反馈样本质检信息）；自接收到样本开始4个工作日内进行后续文库构建、定量、测序等实验操作，并及时反馈所接收样本质检情况与实验各步骤质控数据（通过电话及邮件方式反馈样本质检信息）。 3.所有样本除实验使用消耗，剩余组织样本（外周血/其它组织等）、DNA样本及后续实验过程中中间产物、文库等全过程中产物按要求保存至少2年，如有需要，需提供回寄服务。如果样本另外它用，经过我院书面同意。 ▲4.已通过PCR实验室验收（需提供相关证书）。 ▲5.已具备≥5名检验师、≥5名通过遗传咨询培训并取得合格证书的遗传咨询师、优先考虑具有国际认可的医学遗传学资质遗传咨询师（如ABMGG资质）； ▲6.具备独立的功能验证实验室，可独立提供突变位点发现后的功能验证实验服务，包括蛋白功能、细胞、模型动物等多级别的验证（包括但不限于斑马鱼实验平台、Mini-gene平台、RNA-seq平台）（提供相关证明）； ▲7.全外显子组测序可以一次性检测外显子区域SNV、InDel、CNV（染色体水平的CNV，可检出100kb以上的缺失或重复；单基因外显子水平的CNV，可检出单个外显子的缺失或重复）、UPD（家系模式，>3M），捕获区域需覆盖外显子区外两侧区域范围不低于10bp，且能提供不低于6种以上癫痫用药指导信息。 ▲8.全外显子组测序提示动态突变，通过内嵌软件和生信算法提升，可提示常见动态突变致病机制的疾病。例如、DMPK、HTT、ATN1、ATNX2、ATNX3基因等（提供相关证明）。 ▲9.要求测序质控需满足人全外显子测序临床项目开展相关要求，测序数据量每个样本不低于10G；Q30比例不低于85%；碱基类型分布均匀，无GC分离（35%-55%）。目标区域覆盖率不低于97%；测序平均深度不低于100X；碱基20X以上覆盖率不低于95%（提供相关证明）； 10.提供核心家系成员的验证实验及实验原始文件； ▲11.拥有基于自有临床WES样本数建立的人群频率数据库，可使用该数据库对WES检测结果进行注释（提供证明资料）； ▲12.全外显子组测序（先证者/家系）高通量测序及生信分析应在收到样本后20个工作日内完成（含建库测序时间）； ▲13.具备线上遗传病基因数据全自动分析系统，并能够提供搭建该线上遗传病基因数据分析系统，需协助采购方培训遗传解读分析师； 14.生物信息分析流程类似Cutadapt、Sentieon、BWA、SAMtools、GenomeAnalysisTK和ANNOVAR等软件，提供CNV分析模块及CNV分析结果； ▲15.提供主要数据库； ▲16.内置预测软件：SIFT、polyphen2等；数据库及文献需每月更新一次；提供CNV解读模块；可以导出为excel表的模块（包含临床分析模块所有内容）； ▲17.定制报告模块，自动生成报告（PDF或Word）；包括较全面的主诉及病史，增加HPO表型词；基因变异结果分析含人群分布频率，对于意义未明变异含多款蛋白结构软件预测分析，含ACMG变异评级的详细列举及分析；CNV分析结果的检测结果展示。 ▲18.返回数据文件类型包括：FastaQ、bam、vcf、注释后的EXCEL文件（包含必要的变异位点信息、变异在各公共数据库以及内部数据库发生频率、致病性预测等）。Vcf文件、注释后的EXCEL文件（包含必要的变异位点信息、变异在各公共数据库以及内部数据库发生频率、致病性预测等）和测序数据质控文件必须在发报告前回传医院联系人。数据传输需安全合理，可通过硬盘（供应商提供）邮寄等。供应商驻本项目服务地工作人员负责与医院人员交接硬盘，医院备份数据后退回硬盘。（硬盘交接、归还时需双方签字确认，并记录，同时供应商需负责硬盘运输、交接过程中的安全及数据保密）供应商需提供物流公司合作文件，并需提供硬盘物流方便追踪（若有硬盘未能按时送达、不慎遗失等特殊情况，应有具体解决方案）。实验原始图像和数据都可进行电子存档，随时查阅，实现共享（提供以上相应证明）。 19.根据需求，可提供系统的科研服务（协助医院每年完成科研发表服务）、医院/科室品牌建设服务等增值服务方案。能够提供保障院方数据安全性的系统方案及证明，响应文件中需给出具体相关证明文件。